Korkeimmat sirpasolujen syntymät maittain

Sirppisolun anemia on sairaus, jonka aiheuttaa sairaudesta vastuussa olevien muteerattujen alleelien geneettinen perintö. Geenit, jotka ovat vastuussa sirppisolusairaudesta, sijaitsevat kromosomissa 11. Vanhemmista periytyvät geenit määräävät, millaista hemoglobiinia henkilö tekee punasoluissa (RBC). Sirppisolun tapauksessa tapahtuu hemoglobiini-beeta-geenien yhden nukleotidin mutaatio, joka johtaa Glumaattisen hapon korvaamiseen Valiinilla asemassa -6.

Maat, joissa on korkein määrä sirpasolujen syntymiä vuodessa

patofysiologia

Vaikka yksittäinen alleeli (heterosygoottiset Hgbs) kykenee tuottamaan yli 50% hemoglobiinista, molempien alleelien periminen (homotsygoottiset Hgbs) vääristää RBC: n muotoa tasaisista levyn muotoisista soluista sirppimäisiin soluihin. Nämä vääristyneet RBC: t eivät kykene kantamaan tarpeeksi happea kehon tarpeisiin, hajoavat nopeasti ja myös estämään kapillaareja, mikä johtaa veren virheelliseen jakautumiseen kehon eri elimiin ja kudoksiin.

Taudin oireet

Ihmiset, joilla on sirppisolun anemia, kärsivät kriiseistä. Kivun voimakkuus vaihtelee eri ihmisten välillä muutamasta jaksosta useampaan vuodessa. Kipu johtuu estetyistä kapillaareista. Anemia syntyy, kun tila jättää kehon pysyvästi vähemmän punasoluja. Väsymys johtuu vähemmän verenkierrossa olevasta hapesta veren kapillaareissa. Vauvoilla käsi-jalka-oireyhtymä voi kehittyä, kun verisuonet ovat tukossa. Muita taudin oireita ovat usein infektiot, mutkikkaat tai viivästyneet kasvut ja näköongelmat. Sirppisolun anemia johtaa pernan toiminnan häviämiseen, mikä johtaa lisääntyneeseen vakavien bakteeri-infektioiden riskiin.

Verisuonten asteittainen supistuminen voi johtaa oireisiin johtuvaan aivohalvaukseen, koska aivojen happipitoisuus on riittämätön. Lapsilla esiintyy aivoinfarkti ja aivoverenvuoto aikuisilla. Hiljainen aivohalvaus esiintyy myös pääasiassa nuoremmilla potilailla, kun taas 10-15% SCD-lapsista kärsii oireettomasta aivohalvauksesta. Hiljaiset aivohalvaukset aiheuttavat vakavia aivovaurioita. Raskaana olevilla naisilla oireet ovat voimakkaampia, mikä johtaa spontaaniin aborttiin ja intrauteriinisen kasvun hidastumiseen.

epidemiologia

Sairaus on vallitseva Saharan eteläpuolisen Afrikan trooppisilla alueilla, joissa malaria on endeeminen. Euroopan maissa trooppisten ja subtrooppisten ihmisten muuttoliike lisäsi SCD: n aiheuttamia kuolemantapauksia 113 000: sta 176 000: een vuoteen 2013 mennessä.

Taudin esiintyminen on suuri Afrikassa malarian vallitsemisesta johtuen. Tauti on hallitsevampi 10-40%, Afrikan tasa-alueilla ja vähemmän 1-2%, Pohjois-Afrikassa ja alle 1% Etelä-Afrikassa. Länsi-Afrikan maat ilmoittavat, että väestöstä on eniten noin 25%.

Nigeria kirjaa korkeimman taudin esiintymistiheyden maailmassa noin 91 011 lapsen kanssa, jotka ovat syntyneet vian vuoksi. Korko on lähes 2% kaikista vastasyntyneistä vuosittain. Kongon demokraattinen tasavalta tulee muutaman sekunnin ajan, jolloin vuosittain syntyy 39.743 sirppisolujen syntymää. Tutkimukset osoittavat, että Nigeriassa ja Kongossa määrä kasvaa todennäköisesti noin 140000: een ja 45000: een vuoteen 2050 mennessä. Tansania seuraa 11 877, Ugandassa 10 877, Angola 9 017, Kamerunissa 7 172, Sambia 6 079, Gambia, 7172, Gambia, Gambia Niger tallentaa alle 6 000 sirppisolun syntymää vuodessa. Tutkijat osoittavat, että taudin esiintyminen pienentää varhaisen kuolleisuuden (2-16 vuotta) erityisesti alueilla, joilla malaria on endeeminen.

SCD: n yhdistys malariaan

Sirppisolun geenien läsnäolo johtaa kahteen ehtoon: sirppisolun tauti tai sirppisolun piirre. SCD: ssä henkilöllä on kaksi epänormaalia kopiota geenistä, kun taas sirppisolun piirteellä on yksi mutatoitunut alleeli. Entiset tulokset johtavat tautiin, kun taas jälkimmäinen suojaa malariaa vastaan.

Sirppisolun piirre on edullinen malariaan alttiilla alueilla oleville ihmisille, koska se tarjoaa selviytymisstrategian kärsineille. Luonnonvalintaprosessi on valinnut sirppisolun piirteen suojaavaksi toimenpiteeksi malariaa vastaan, joka on erittäin yleistä Afrikassa, mutta kun yksilö perii kaksi mutatoitua kopiota geenistä, yksilö kärsii SCD: stä. Sirppisolun piirre on edullinen, jos aiheuttaja on Plasmodium falciparum. Kuitenkin ihmiset, joilla on normaali hemoglobiini, ovat alttiita infektioille, ja tässä luokassa lapsen kuolleisuus on korkea.

Tutkimukset osoittavat, että taudin läsnäolo tarjoaa 50%: n edun lievää kliinistä malariaa vastaan, 75%: n suojaa sairaalahoitoa vastaan ​​ja 90% vakavaa ja monimutkaista malariaa vastaan.

Miten sirppisoluinen RBC suojaa malariaa vastaan

Sirppisolun muotoisella RBC: llä on muodonmuutos, jossa on lisääntynyt solujen happipaine. Kun solut ovat tartunnan saaneita, loinen alentaa hapen rasitusta, mikä johtaa siihen, että erytrosyytti särkyy. Fagosyytit vapautuvat solun kehosta ja siten parasiitista. Retikuloendoteliaalijärjestelmä poistaa myös selektiivisesti loiset infektoidut solut. Myös solut, joilla on sirppisolumaisia ​​piirteitä, tuottavat korkeampia vetyperoksidi- ja superoksidianioneja, jotka ovat myrkyllisiä malaria-loiselle.

Sairaus, joka ei paranna

Sirppisolussa ei ole parannuskeinoa. Taudin hallinta suojaa tulevia lapsia tartunnasta. Afrikan lisäksi Yhdysvallat ja Yhdistynyt kuningaskunta seuraavat lisääntynyttä taudin esiintyvyyttä. Saharan eteläpuolisesta Afrikasta tulevien ihmisten siirtyminen muihin maanosiin lisää sairauksien esiintymistä kyseisissä maissa. Euroopan maissa sirppisolujen ja SCD: n esiintyminen on johtanut yleisten veren häiriöiden, kuten kystisen fibroosin, vähenemiseen.

Maat, joissa on korkein määrä sirpasolujen syntymiä vuodessa

arvoMaaSirppisolujen syntymät / vuosi
1Nigeria91011
2Kongon demokraattinen tasavalta39743
3Tansania11877
4Uganda10877
5Angola9017
6Kamerun7172
7Sambia6039
8Ghana5815
9Guinea5402
10Niger5310

Suositeltava

Mikä oli Kolumbia?
2019
Willamette-joki
2019
Mayan rauniot Guatemalasta
2019